Estudio de enfermedad celíaca (EC)

Es una de las enfermedades más frecuentes en la población caucásica, con una prevalencia de entre 1:100 y 1:500 en Europa y Norte América.

 La causa de la enfermedad es desconocida pero a su desarrollo contribuyen:

  • Factores genéticos (sistema HLA, otros genes candidatos en estudio).
  • Factores ambientales.
  • Factores inmunológicos: el 95% de los celíacos poseen los haplotipos de riesgo DQ2 o DQ8, siendo el mayoritario DQ2 (90%-95%).

Recientemente también se ha atribuido un mayor riesgo de desarrollar la EC a los haplotipos DQ7 y DQ9. Tras la realización de numerosos estudios familiares, el 30% de la población sana presenta alguno de estos haplotipos, por ello el tipado genético de HLA-DQ tiene un excelente valor predictivo negativo.

Indicación del estudio genético en enfermedad celíaca es:

  • En pacientes con diagnóstico incierto de EC.
  • En personas asintomáticas pero pertenecientes a grupos de riesgo:
    • Familiares de primer grado de un celíaco; afectados por diabetes tipo I, tiroiditis autoinmune, Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Williams, deficiencia aislada de IgA, hepatitis autoinmune, dermatitis herpetiforme, ataxia cerebelosa, psoriasis, vitíligo y alopecia areata, hipoplasia del esmalte dentario, enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad de Fjögren, todas ellas por la importante asociación entre estas patologías y la EC.
  • En niños, si la EC puede ser diagnosticada sin necesidad de recurrir a una biopsia.
  • En parejas con problemas de infertilidad idiopática o abortos de repetición.
  • Para excluir EC en pacientes que presentan sensibilidad al gluten (cuando el paciente es negativo para HLA de riesgo, se excluye la EC).

La sensibilidad al gluten es una patología recientemente considerada cuyos síntomas solapan con la EC pero los afectados presentan anticuerpos y biopsia negativos. Se cree que es una reacción del cuerpo ante el gluten no autoinmune, distinta a la que se produce en la EC.

Toma de muestra: mucosa oral (bastoncillo).

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